Генетическое обследование

Основные генетические исследования включают:

  • криотипирование обоих супругов (исследование количества и структуры хромосом);
  • в случае мужского фактора бесплодия – исследование делеций Y хромосомы на участке AZF и исследование на муковисцидоз.

Исследования на делеции и муковисцидоз рекомендуется проводить мужчинам с азооспермией (отсутствием сперматозоидов в эякуляте) или олигозооспермией тяжелой степени (менее 5 млн. сперматозоидов в 1 мл спермы). Примерно 40-70% таких мужчин являются носителями гена муковисцидоза, и около 10-15% имеют делеции Y-хромосомы на участке AZF.
Мужчины, имеющие так называемые сбалансированные хромосомные транслокации, имеют повышенный риск появления потомства с несбалансированными хромосомными патологиями.

Если оба родителя являются носителями гена муковисцидоза, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Это тяжелое заболевание затрагивает легкие и пищеварительную систему, и в настоящее время лекарства для него не существует. Существуeт множество возможных мутаций в гене муковисцидоза, а лаборатории могут проводить исследования только на самые распространенные из них. Поэтому отрицательный результат исследования означает очень низкую, но не нулевую вероятность проявления муковисцидоза.

Если у мужчины имеются микроделеции в Y хромосоме, существует риск передачи этой патологии от отца к сыну, и потенциальный риск передачи бесплодия.

Отсутствие мутаций в гене муковисцидоза не исключает наличие мутаций, которые невозможно определить стандартными лабораторными методами. Аналогично, отрицательный тест на микроделеции Y хромосомы не обязательно означает отсутствие генетической патологии, поскольку могут существовать другие, еще не известные гены, которые также могут влиять на сперматогенез.

Как нас найти?

Все статьи

Оставить заявку

Самый лучший способ попасть к нам на прием, заранее договориться когда это лучше сделать, тогда Вам не придется долго ждать. Сделать это можно либо позвонив к нам, либо заполнив эту форму.

image